[파브리병치료] 파브리병은 무엇인가?

안녕하세요 닥터재재 입니다.

오늘은 파브리 병에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

파브리병은 무엇인가요?

 

파브리병은 리소좀이라는 것에 문제가 생겨 노폐물을 분해하지 못해 문제가 생기는 것입니다.

리소좀은 몸에 세균이나 이물질을 분해하는 것인데

분해기능에 이상이 생긴 리소좀은, 노폐물이 리소좀 안에 쌓이게 되고 점점 세포가 커지면서 축적됩니다.  

비유를 하자면 집에 있는 쓰레기 통이 비워지지 않고 쓰레기가 계속해서 쌓여

온 집이 쓰레기 (Gb3, GL3) 로 덮히게 되는 것입니다.

결과적으로 쓰레기로 덮힌 집은 더이상 기능을 못하게 되는 것입니다.

 

파브리병

 

 

파브리병은 유전병인가요?

 

성염색체중 X 염색체의 이상이 발생하게 되고 

돌연변이를 가진 X 염색체는 유전됩니다.

여성에게는 X 염색체가 2개가 있고, 남자는 한개가 있기 때문에

남자에서 발병률이 더 높으며

만약 남자에게 돌연변이를 가진 X 염색체가 유전된다면, 여성보다 더 심각한 증상을 일으킵니다.

주로 파브리병을 가진 남자는 어릴 때 발병이 되고, 진행속도도 더 빠릅니다.

 

여성은 어른이 되면서 병이 발생하게 되고

병의 진행속도도 상대적으로 느립니다.

 

 

 

파브리병은 얼마나 잘 발생하나요?

 

파브리병은 아주 희귀 질환으로 (1/47600 ~ 1/117000 정도로 보고됨)

병이 아주 희귀하기 때문에, 보통의 의사들이 마지막으로 고려하게 되는 질환입니다.

 

 

파브리병 증상은 어떤가요?

 

파브리병은 아주 증상이 모호해 진단하기가 아주 까다롭습니다.

증상이 경하고 다양하게 발생하기 때문에 

진단을 놓치는 경우가 많습니다.

평균적으로, 정확한 진단이 되는 시기는

증상발현 시작 시점보다 약 13~16년 정도 늦다고 합니다.

 

이 병은 진행성이며 다양한 형태로 발생합니다.

예를 들어 류마티스 질환, 레이노드병, 성장통, 루푸스,

콩팥질환, 심장병, 섬유근육통, 말초신경통등과 같이 

뇌, 콩팥, 심장, 눈, 피부, 위장관 질환 등에 병이 진행됩니다.

 

어릴 때는 성장통이 동반되고 사지에 통증이 있으며

소화기 증상(변비, 설사, 복부팽만 등)이 동반됩니다.

그리고 성인이 되면서 쉽게 피로하고, 체력이 저하되며,

열이나고, 땀을 잘 흘리지 않기도 합니다.

혈관각화증 (angiokeratomas) 및 각막이상(corneal verticillata)이 특징적입니다.

몸이 좋지 않기 때문에 삶의 질이 감소하고, 우울하고, 외로움을 많이 느끼기도 합니다.

콩팥(신장)으로 병이 진행하면 단백뇨가 발생하고

40대 50대가 되면 대부분 투석이 필요합니다.

이외에도 신경통, 일과성허혈발작, 원인 미상의 뇌경색, 감각이상, 청력소실 등이 발생할 수 있습니다.

 

그러므로 병이 진행하기 전에 빠른진단과 치료가 필요합니다.

 

진단은 어떻게 하나요?

먼저 환자가 어렸을 때 부터 증상이 나타났는지 확인을 하고

유전병이기 때문에 5~6세대 정도 질환이 발병했는지 확인이 필요합니다.

그리고 파브리병이 의심이 되면 혈액검사를 통해 효소의 활성도 및 유전자 돌연변이 검사를 시행하게 됩니다.

 

파브리병은 언제 의심해야하는가요?

-원인없이 만성콩팥병증으로 진행한 경우

-가족력이 있는 경우

-각막이상 (corneal verticillata), 혈관각화증 (angiokeratomas)이 보이는 경우

-심근비대, 원인없는 뇌경색등이 발생한 경우

-위에 언급한 증상이 발생하는 경우

 

 

파브리병 치료는 어떻게 하나요?

진행을 하는 질병이기 때문에

조기 진단이 가장 중요합니다.

진단이 되면 정기적으로 질병이 악화되는지 검사를 시행해야합니다.

 

약으로는 혈관으로 효소를 주입하는 경우가 있고 경구약제가 있습니다.

갈라폴드캡슈르 레프라갈주, 젠자임파브라자임주, 파바갈주 등이 있으며

진단이 되면 전문의와 상의하여 치료약제투여가 필요합니다.

 

이상 닥터재재 였습니다.